Sindrom Down: Punca, Ciri-Ciri, Diagnosis dan Penjagaan

Sindrom Down ialah keadaan genetik yang berlaku apabila seseorang mempunyai bahan genetik tambahan daripada kromosom 21. Artikel ini menerangkan bagaimana Sindrom Down berlaku, ciri-ciri yang mungkin kelihatan, kaedah diagnosis sebelum dan selepas kelahiran, masalah kesihatan yang perlu dipantau serta penjagaan yang boleh membantu individu dengan Sindrom Down mencapai potensi mereka.

Apa Itu Sindrom Down?

Tubuh manusia dibina berdasarkan maklumat genetik yang terkandung di dalam kromosom. Kebanyakan sel manusia mempunyai 46 kromosom yang tersusun dalam 23 pasangan. Separuh diwarisi daripada ibu dan separuh lagi daripada bapa.

Sindrom Down berlaku apabila terdapat salinan tambahan atau bahan genetik tambahan daripada kromosom 21. Oleh sebab itu, keadaan ini turut dikenali sebagai trisomi 21.

Kehadiran bahan genetik tambahan ini mempengaruhi perkembangan tubuh dan otak. Kesannya berbeza antara individu. Ada yang mengalami kelewatan perkembangan ringan, manakala individu lain mungkin memerlukan lebih banyak sokongan dalam aspek pembelajaran, komunikasi atau penjagaan kesihatan.

Sindrom Down tidak sepatutnya dilihat sebagai penyakit yang menentukan keseluruhan kehidupan seseorang. Individu dengan Sindrom Down mempunyai personaliti, minat, kekuatan, kebolehan dan cabaran masing-masing.

Bagaimana Sindrom Down Berlaku?

Untuk memahami Sindrom Down, kita perlu melihat bagaimana kromosom dibahagikan apabila sel pembiakan terbentuk.

Dalam keadaan biasa, sel telur dan sperma masing-masing membawa satu salinan kromosom daripada setiap pasangan. Selepas persenyawaan, kedua-duanya bergabung dan membentuk jumlah kromosom yang normal.

Kadangkala berlaku kesilapan secara rawak ketika kromosom dipisahkan. Akibatnya, sel telur atau sperma boleh membawa salinan tambahan kromosom 21. Apabila persenyawaan berlaku, embrio mempunyai tiga salinan kromosom 21 berbanding dua.

Proses ini dikenali sebagai nondisjunction.

Perubahan tersebut biasanya berlaku secara spontan. Setakat pengetahuan perubatan semasa, tiada tingkah laku ibu bapa atau faktor persekitaran tertentu yang terbukti menyebabkan perubahan kromosom ini.

Jenis Sindrom Down

Walaupun semua jenis melibatkan bahan genetik tambahan daripada kromosom 21, terdapat tiga mekanisme utama.

1. Trisomi 21

Ini ialah jenis yang paling lazim dan merangkumi kira-kira 95% kes Sindrom Down. Individu mempunyai tiga salinan kromosom 21 dalam setiap atau hampir setiap sel badan.

Ia biasanya berlaku kerana kromosom gagal berpisah dengan betul semasa pembentukan sel telur atau sperma.

2. Sindrom Down Translokasi

Dalam translokasi, bahan tambahan daripada kromosom 21 melekat pada kromosom lain dan bukannya wujud sebagai kromosom 21 berasingan.

Kebanyakan kes masih berlaku secara spontan. Namun, dalam sebahagian kecil keluarga, salah seorang ibu atau bapa mungkin membawa balanced translocation tanpa mengalami Sindrom Down.

Dalam keadaan seperti ini, pakar genetik mungkin mencadangkan analisis kromosom ibu bapa dan kaunseling genetik sebelum merancang kehamilan seterusnya.

3. Sindrom Down Mosaik

Sindrom Down mosaik berlaku apabila hanya sebahagian sel badan mempunyai kromosom 21 tambahan, manakala sel lain mempunyai bilangan kromosom biasa.

Keadaan ini biasanya berlaku apabila kesilapan pembahagian sel berlaku selepas persenyawaan.

Tahap ciri fizikal atau perkembangan tidak boleh diramalkan berdasarkan istilah “mosaik” semata-mata kerana kesannya bergantung kepada banyak faktor.

Adakah Sindrom Down Penyakit Keturunan?

Sindrom Down ialah keadaan genetik, tetapi ini tidak bermaksud semua kes diwarisi daripada ibu atau bapa.

Kebanyakan kes trisomi 21 berlaku secara spontan akibat kesilapan pembahagian kromosom ketika pembentukan sel pembiakan.

Walau bagaimanapun, sesetengah kes Sindrom Down translokasi boleh berkaitan dengan susunan kromosom yang diwarisi.

Sekiranya analisis kromosom menunjukkan translokasi, doktor mungkin mencadangkan:

• ujian kromosom ibu dan bapa;
• kaunseling genetik;
• penilaian risiko bagi kehamilan akan datang.

Faktor Yang Mempengaruhi Kebarangkalian Sindrom Down

Sindrom Down boleh berlaku dalam mana-mana kehamilan.

Umur ibu

Kebarangkalian perubahan kromosom tertentu, termasuk trisomi 21, meningkat apabila usia ibu meningkat.

Namun begitu, umur ibu bukanlah satu-satunya faktor. Wanita yang lebih muda juga boleh melahirkan bayi dengan Sindrom Down.

Sejarah kehamilan terdahulu

Pasangan yang pernah mempunyai kehamilan atau anak dengan Sindrom Down mungkin mempunyai risiko berulang yang berbeza bergantung pada jenis perubahan kromosom yang terlibat.

Translokasi kromosom pada ibu atau bapa

Jika salah seorang ibu atau bapa membawa balanced translocation yang melibatkan kromosom 21, kebarangkalian mempunyai anak dengan Sindrom Down boleh meningkat.

Risiko sebenar tidak sama untuk semua translokasi. Oleh itu, ia perlu dinilai oleh pakar genetik.

Perkara Yang Tidak Menyebabkan Sindrom Down

Banyak ibu bapa tertanya-tanya sama ada mereka melakukan sesuatu yang menyebabkan keadaan ini.

Sindrom Down bukan disebabkan oleh:

• makanan tertentu yang dimakan ketika hamil;
• aktiviti fizikal biasa;
• tekanan emosi;
• cara seseorang menjaga kandungan;
• jangkitan daripada individu dengan Sindrom Down;
• vaksin;
• kegagalan ibu melakukan sesuatu ketika hamil.

Sindrom Down tidak berjangkit dan seseorang tidak boleh “mendapat” Sindrom Down selepas dilahirkan.

Apakah Ciri-Ciri Sindrom Down?

Tiada satu rupa atau senarai ciri yang terdapat pada semua individu dengan Sindrom Down.

Sesetengah ciri fizikal yang lebih kerap dilihat termasuk:

• tona otot yang lebih rendah, terutama ketika bayi;
• profil wajah yang lebih rata;
• batang hidung yang lebih rata;
• bentuk mata yang cenderung sedikit ke atas;
• telinga yang lebih kecil;
• leher yang lebih pendek;
• tangan dan jari yang lebih kecil atau pendek;
• satu garisan melintang yang jelas pada tapak tangan bagi sesetengah individu;
• ketinggian purata yang lebih rendah ketika dewasa.

Ciri tersebut mempunyai variasi yang luas dan tidak boleh digunakan bersendirian untuk mengesahkan diagnosis.

Perkembangan Bayi dan Kanak-Kanak Dengan Sindrom Down

Kromosom tambahan boleh mempengaruhi perkembangan sistem saraf, otot dan kemahiran pembelajaran.

Perkembangan motor

Tona otot yang rendah atau hipotonia boleh menyebabkan sesetengah bayi mengambil masa lebih lama untuk mengawal kepala, berguling, duduk, berdiri atau berjalan.

Ini tidak bermaksud kemahiran tersebut tidak akan dicapai.

Fisioterapi dan aktiviti perkembangan yang sesuai boleh membantu membina:

• kekuatan otot;
• keseimbangan;
• koordinasi;
• postur;
• pergerakan kasar.

Pertuturan dan bahasa

Perkembangan pertuturan dan bahasa sering mengambil masa lebih lama.

Sesetengah kanak-kanak memahami bahasa dengan lebih baik daripada kemampuan mereka untuk menyebut atau menyusun perkataan.

Masalah pendengaran juga perlu diperiksa kerana gangguan pendengaran boleh mempengaruhi perkembangan bahasa.

Terapi pertuturan dan bahasa boleh membantu komunikasi, sebutan dan kemahiran bahasa.

Pembelajaran

Kebanyakan individu dengan Sindrom Down mempunyai tahap ketidakupayaan intelektual yang ringan hingga sederhana, walaupun terdapat variasi yang besar antara individu.

Pembelajaran mungkin memerlukan:

• pengulangan;
• arahan yang lebih berstruktur;
• penggunaan gambar atau bahan visual;
• latihan langkah demi langkah;
• lebih banyak masa untuk menguasai kemahiran baru.

Walaupun perkembangan mungkin lebih perlahan, kanak-kanak dengan Sindrom Down tetap boleh belajar membaca, berkomunikasi, menjaga diri dan memperoleh pelbagai kemahiran akademik serta kehidupan.

Adakah Semua Individu Dengan Sindrom Down Mempunyai Personaliti Yang Sama?

Tidak.

Salah satu stereotaip yang biasa ialah semua individu dengan Sindrom Down sentiasa ceria atau mempunyai personaliti yang serupa.

Mereka mempunyai personaliti dan emosi yang pelbagai seperti orang lain. Mereka boleh berasa gembira, kecewa, takut, marah, pemalu, yakin atau mempunyai minat yang sangat berbeza.

Cara seseorang berinteraksi dipengaruhi oleh personaliti, keluarga, pengalaman hidup, pendidikan, perkembangan bahasa dan banyak faktor lain.

Masalah Kesihatan Yang Boleh Berkaitan Dengan Sindrom Down

Sindrom Down dikaitkan dengan peningkatan risiko beberapa masalah kesihatan. Namun, peningkatan risiko tidak bermaksud seseorang pasti akan mengalaminya.

Masalah jantung kongenital

Kecacatan struktur jantung sejak lahir lebih kerap berlaku dalam kalangan bayi dengan Sindrom Down.

NICHD melaporkan hampir separuh bayi dengan Sindrom Down mempunyai penyakit jantung kongenital. Oleh sebab itu, penilaian jantung selepas kelahiran merupakan bahagian penting dalam penjagaan.

Sesetengah masalah kecil hanya perlu dipantau, manakala yang lebih serius mungkin memerlukan ubat atau pembedahan.

Masalah pendengaran

Kanak-kanak dengan Sindrom Down mempunyai risiko lebih tinggi mengalami:

• kehilangan pendengaran;
• pengumpulan cecair di telinga tengah;
• jangkitan telinga.

Pemeriksaan pendengaran berkala penting kerana masalah pendengaran boleh menjejaskan perkembangan bahasa dan pembelajaran.

Masalah penglihatan

Antara masalah yang mungkin berlaku ialah:

• rabun;
• juling;
• masalah fokus mata;
• katarak tertentu.

Pemeriksaan mata oleh profesional kesihatan membantu mengesan masalah lebih awal.

Masalah tiroid

Gangguan fungsi kelenjar tiroid, khususnya hipotiroidisme, lebih kerap berlaku.

Masalah tiroid boleh menjejaskan pertumbuhan, tenaga, berat badan dan perkembangan. Ujian darah berkala mungkin diperlukan walaupun kanak-kanak kelihatan sihat.

Masalah tidur

Obstructive sleep apnoea lebih kerap berlaku dalam kalangan individu dengan Sindrom Down.

Tanda yang boleh diperhatikan termasuk:

• berdengkur kuat;
• tidur tidak lena;
• berhenti bernafas beberapa saat ketika tidur;
• kerap terjaga;
• mengantuk atau perubahan tingkah laku pada waktu siang.

Masalah saluran penghadaman

Sesetengah bayi boleh dilahirkan dengan kelainan struktur saluran penghadaman.

Sembelit juga boleh menjadi masalah pada sesetengah kanak-kanak.

Masalah darah

Individu dengan Sindrom Down mempunyai peningkatan risiko beberapa gangguan darah termasuk jenis leukemia tertentu.

Walaupun risikonya lebih tinggi berbanding populasi umum, kebanyakan kanak-kanak dengan Sindrom Down tidak menghidap leukemia.

Bolehkah Sindrom Down Dikesan Ketika Hamil?

Ya. Terdapat dua kategori utama pemeriksaan semasa kehamilan:

1. ujian saringan, yang menganggarkan kebarangkalian;
2. ujian diagnostik, yang boleh mengesahkan perubahan kromosom dengan lebih pasti.

Perbezaan antara kedua-duanya sangat penting.

Ujian Saringan Sindrom Down Semasa Hamil

Saringan tidak memberikan diagnosis muktamad.

Doktor mungkin menawarkan pilihan seperti:

• ujian darah ibu;
• ultrabunyi tertentu;
• gabungan ujian darah dengan ukuran nuchal translucency;
• cell-free DNA testing, yang sering disebut sebagai NIPT.

Apakah NIPT?

NIPT menganalisis serpihan DNA berkaitan kehamilan yang beredar dalam darah ibu.

Ia merupakan antara kaedah saringan yang paling sensitif dan spesifik untuk trisomi 21. Namun, ia masih merupakan ujian saringan, bukan diagnosis. Keputusan positif atau berisiko tinggi masih boleh menjadi positif palsu, dan keputusan berisiko rendah tidak menjamin sepenuhnya bahawa keadaan kromosom tidak wujud.

Ujian Diagnostik Semasa Kehamilan

Jika diagnosis yang lebih pasti diperlukan, ujian diagnostik boleh dipertimbangkan.

Chorionic villus sampling

Chorionic villus sampling (CVS) mengambil sampel kecil tisu daripada plasenta untuk menganalisis kromosom.

Amniosentesis

Amniosentesis mengambil sejumlah kecil cecair amnion yang mengelilingi bayi untuk pemeriksaan kromosom.

Kedua-dua prosedur ini bersifat invasif dan mempunyai manfaat serta risiko tersendiri. Keputusan untuk menjalani prosedur tersebut perlu dibuat selepas berbincang dengan doktor mengenai keadaan kehamilan dan pilihan yang tersedia.

Bagaimana Sindrom Down Didiagnosis Selepas Bayi Dilahirkan?

Selepas kelahiran, doktor mungkin mengesyaki Sindrom Down berdasarkan beberapa ciri fizikal dan pemeriksaan bayi.

Namun, ciri fizikal sahaja tidak mencukupi.

Diagnosis biasanya disahkan dengan analisis kromosom menggunakan sampel darah bayi. Pemeriksaan ini boleh menunjukkan sama ada terdapat kromosom 21 tambahan serta membantu menentukan jenis perubahan kromosom yang berlaku.

Maklumat tersebut juga berguna untuk menentukan sama ada kaunseling genetik atau ujian kromosom ibu bapa diperlukan.

Adakah Sindrom Down Boleh Disembuhkan?

Tidak ada rawatan yang menghapuskan kromosom tambahan yang menyebabkan Sindrom Down.

Malah, istilah “merawat Sindrom Down” boleh mengelirukan. Penjagaan perubatan sebenarnya tertumpu kepada:

• merawat masalah kesihatan yang berkaitan;
• menyokong perkembangan;
• membantu komunikasi;
• meningkatkan kemahiran fizikal;
• menyokong pendidikan;
• membina kemahiran berdikari.

Tiada satu rawatan standard yang sesuai untuk semua individu. Pelan penjagaan perlu disesuaikan dengan keperluan dan kekuatan seseorang.

Kepentingan Intervensi Awal

Intervensi awal bermaksud memberikan sokongan perkembangan seawal mungkin apabila ia diperlukan.

Antara profesional yang mungkin terlibat ialah:

• pakar kanak-kanak;
• fisioterapi;
• terapi cara kerja;
• terapi pertuturan dan bahasa;
• pakar audiologi;
• pakar mata;
• pendidik pendidikan khas;
• pakar perkembangan kanak-kanak.

Fisioterapi boleh membantu pergerakan dan koordinasi, terapi cara kerja menyokong kemahiran harian dan motor halus, manakala terapi pertuturan membantu komunikasi.

Program intervensi awal perlu disesuaikan mengikut tahap perkembangan kanak-kanak dan bukan berdasarkan diagnosis semata-mata.

Penjagaan Bayi Dengan Sindrom Down

Selepas diagnosis, doktor mungkin melakukan atau mengatur beberapa penilaian kesihatan.

Antaranya:

• pemeriksaan jantung;
• penilaian pendengaran;
• pemeriksaan mata;
• ujian fungsi tiroid;
• pemantauan penyusuan dan pertumbuhan;
• pemeriksaan masalah saluran penghadaman;
• pemantauan perkembangan.

Sesetengah bayi mempunyai tona otot yang rendah sehingga sukar melekap pada payudara, menghisap atau menyelaras proses menghisap, menelan dan bernafas. Sokongan penyusuan mungkin membantu.

American Academy of Pediatrics menyediakan panduan pemantauan kesihatan khusus mengikut umur untuk kanak-kanak dan remaja dengan Sindrom Down.

Pendidikan dan Pembelajaran

Diagnosis Sindrom Down tidak menentukan tahap pendidikan yang mampu dicapai seseorang.

Kanak-kanak mungkin mendapat manfaat daripada pendekatan pembelajaran yang:

• menggunakan bahan visual;
• memecahkan tugasan kepada langkah kecil;
• menyediakan masa latihan mencukupi;
• menggalakkan kemahiran bahasa;
• menggabungkan aktiviti praktikal;
• memberikan sokongan mengikut kemampuan individu.

Sesetengah kanak-kanak boleh mengikuti pendidikan inklusif bersama rakan sebaya dengan sokongan tertentu, manakala yang lain memerlukan program pembelajaran yang lebih khusus.

Matlamat pendidikan sepatutnya merangkumi bukan sahaja pencapaian akademik tetapi juga komunikasi, sosial, penjagaan diri dan kemahiran kehidupan.

Kehidupan Ketika Remaja dan Dewasa

Keperluan penjagaan tidak berhenti apabila kanak-kanak meningkat dewasa.

Antara aspek yang perlu terus diberi perhatian ialah:

• kesihatan fizikal;
• berat badan dan pemakanan;
• kesihatan pergigian;
• pendengaran;
• penglihatan;
• fungsi tiroid;
• tidur;
• aktiviti fizikal;
• kesihatan mental dan emosi;
• kemahiran sosial;
• pendidikan dan pekerjaan.

Tahap berdikari juga sangat berbeza.

Sesetengah individu dengan Sindrom Down boleh bekerja, melakukan perjalanan dengan sokongan minimum, mengambil bahagian aktif dalam komuniti dan mengurus banyak aktiviti kehidupan harian. Individu lain mungkin memerlukan bantuan yang lebih berterusan.

Matlamat terbaik ialah membina tahap autonomi yang selamat dan realistik berdasarkan kebolehan individu.

Sokongan Untuk Ibu Bapa dan Penjaga

Menerima keputusan ujian atau diagnosis Sindrom Down boleh menimbulkan banyak persoalan.

Ibu bapa boleh mendapatkan bantuan daripada:

• pakar obstetrik atau pakar kanak-kanak;
• pakar genetik;
• kaunselor genetik;
• ahli terapi;
• perkhidmatan intervensi awal;
• guru dan pendidik;
• organisasi sokongan keluarga.

Maklumat berkualiti sangat penting kerana banyak stereotaip lama tentang Sindrom Down tidak menggambarkan kehidupan sebenar individu hari ini.

Daripada terlalu membandingkan anak dengan carta perkembangan kanak-kanak lain, lebih berguna untuk melihat kemajuan individu dari semasa ke semasa dan menetapkan matlamat yang sesuai.

Mitos dan Fakta Mengenai Sindrom Down

Mitos: Sindrom Down berpunca daripada kesalahan ibu ketika hamil

Fakta: Kebanyakan kes berlaku akibat perubahan kromosom secara rawak ketika pembentukan sel pembiakan.

Mitos: Sindrom Down boleh berjangkit

Fakta: Sindrom Down ialah keadaan genetik dan sama sekali tidak berjangkit.

Mitos: Semua individu dengan Sindrom Down mempunyai kebolehan yang sama

Fakta: Tahap perkembangan, pembelajaran, kesihatan dan kemahiran sangat berbeza antara individu.

Mitos: Kanak-kanak dengan Sindrom Down tidak boleh belajar

Fakta: Mereka boleh belajar pelbagai kemahiran akademik, komunikasi, sosial dan kehidupan, walaupun kadar pembelajaran mungkin berbeza.

Mitos: Semua bayi dengan Sindrom Down mempunyai penyakit jantung

Fakta: Risiko penyakit jantung kongenital memang lebih tinggi, tetapi ia tidak berlaku kepada semua bayi.

Bila Perlu Mendapatkan Rawatan Perubatan?

Kanak-kanak dengan Sindrom Down perlu mengikuti pemeriksaan kesihatan berkala mengikut jadual yang disarankan oleh doktor.

Dapatkan penilaian doktor jika terdapat:

• kesukaran menyusu atau makan;
• berat badan tidak meningkat seperti dijangka;
• masalah pendengaran atau tidak memberi tindak balas kepada bunyi;
• masalah penglihatan;
• sembelit berpanjangan;
• perkembangan yang kelihatan terhenti atau merosot;
• berdengkur kuat atau disyaki berhenti bernafas ketika tidur;
• simptom tiroid atau masalah kesihatan lain yang berterusan.

Dapatkan rawatan segera jika bayi atau kanak-kanak mengalami kesukaran bernafas, kelihatan kebiruan, sangat lesu, tidak responsif atau mempunyai gejala kecemasan lain.

Kesimpulan

Sindrom Down berlaku apabila seseorang mempunyai bahan genetik tambahan daripada kromosom 21. Walaupun keadaan ini boleh mempengaruhi perkembangan dan meningkatkan risiko beberapa masalah kesihatan, kesannya sangat berbeza antara seorang individu dengan individu yang lain.

Diagnosis awal, pemeriksaan kesihatan berkala, intervensi perkembangan, pendidikan yang sesuai dan sokongan keluarga boleh membantu individu dengan Sindrom Down mencapai potensi terbaik mereka. Penjagaan yang baik bukan sekadar menumpukan kepada diagnosis, tetapi kepada kesihatan, kebolehan, autonomi dan kualiti hidup seseorang sepanjang hayat.

Soalan Lazim Mengenai Sindrom Down