Penyakit Talasemia – Tanda dan Puncanya

Anak yang menghidap talasemia tidak boleh menghasilkan hemoglobin yang normal yang merupakan bahan pembawa oksigen ke seluruh tubuh badan.

Talasemia ialah sejenis penyakit anemia yang juga penyakit keturunan. Walaupun biasa terdapat di kawasan Mediteranean, penyakit ini juga didapati di India dan Asia Tenggara.

Talasemia boleh diwarisi oleh anak jika kedua-dua ibu dan bapa mempunyai gen yang terlibat. Walaupun kedua-dua ibu bapa tidak menghidap anemia, kebarangkalian anak menghidapinya ialah satu per empat.

Anak yang menghidap talasemia tidak boleh menghasilkan hemoglobin yang normal, iaitu bahan yang menghasilkan warna merah dalam sel darah merah dan merupakan bahan pembawa oksigen ke seluruh tubuh badan.

Masalah ini ketara semasa anak menjangkau tiga bulan. Pada masa ini, tanda-tanda penyakit anemia mula muncul seperti kelesuan, sesak nafas dan pucat. Lama-kelamaan anak akan semakin kekurangan tenaga dan mengalami kesukaran menyusu. Bahagian abdomennya juga akan menjadi besar disebabkan pembesaran limpa dan hati.

Beza darah normal dan talasemia

Punca Talasemia

Talasemia adalah disebabkan oleh mutasi DNA untuk sel yang menghasilkan hemoglobin. Hemoglobin yang bertanggungjawab mengangkut oksigen di dalam badan. Mutasi ini boleh diturunkan dari ibu bapa kepada anak.

Hemoglobin terdiri daripada rantaian alfa dan beta dan kedua-duanya boleh bermutasi. Jika salah satu rantaian ini rosak, boleh menyebabkan alfa-talasemia atau beta-talasemia.

Untuk alfa-talasemia, kadar keterukan penyakit ini bergantung kepada berapa banyak mutasi pada sel. Manakala untuk beta-talasemia pula keterukan bergantung kepada bahagian mana pada molekul hemoglobin yang terjejas.

Struktur hemoglobin yang terlibat dalam talasemia

Tanda-tanda Talasemia

  • Kelesuan.
  • Bibir, lidah, tangan, kaki dan bahagian lain berwarna pucat.
  • Sesak nafas.
  • Hilang selera makan dan bengkak di bahagian abdomen.
  • Jaundis.
  • Pucat
  • Perubahan tulang muka
  • Pertumbuhan terbantut
  • Kencing gelap

Pengesanan Talasemia

Doktor akan mengambil contoh darah untuk diuji. Jika penyakit talasemia disyaki, anak akan dirujuk ke hospital untuk dilakukan ujian lanjutan.

Komplikasi Talasemia

Antara komplikasi talasemia adalah:

  • Lebihan zat besi. Akibat pemindahan darah yang berterusan, zat besi boleh berkumpul dan merosakkan organ dalaman seperti hati, jantung, dan sistem endokrin.
  • Jangkitan kuman. Pesakit talasemia juga lebih terdedah kepada jangkitan kuman terutama apabila limpa telah dibuang.

Jika talasemia bertambah teruk, komplikasi berikut boleh berlaku:

  • Tulang berubah bentuk. Talasemia akan menyebabkan sum-sum tulang mengembang lalu merubah bentuk tulang. Selalunya senang dilihat pada muka dan kepala. Sum-sum tulang mengembang juga menyebabkan tulang menjadi lebih rapuh dan senang patah.
  • Limpa membesar. Fungsi limpa adalah membantu mengawal jangkitan di dalam badan dan juga melawaskan darah merah yang telah mati atau rosak. Disebabkan banyak darah merah yang rosak dalam pesakit talasemia, limpa perlu bekerja lebih keras dan membesar. Limpa yang membesar ini boleh menerukkan lagi anemia kerana darah yang baru dimasukkan akan dilawaskan lebih pantas. Doktor akan mencadangkan untuk membuang limpa jika terlalu besar.
  • Pertumbuhan terbantut. Anemia akan menyebabkan pertumbuhan lambat, begitu juga akil baligh.
  • Masalah jantung. Masalah jantung kongestif dan masalah ritma jantung juga dikaitkan dengan talasemia.

Rawatan Talasemia

Jika anak disahkan menghidap penyakit ini, pemindahan darah biasanya diperlukan untuk mengelak anak daripada mengalami kesan buruk penyakit anemia.

Apabila anak sudah cukup besar, anak mungkin perlu menjalani pembedahan untuk membuang limpanya. Ini akan mengurangkan kekerapan pemindahan darah kerana kekerapan pemindahan darah akan menimbulkan masalah lain, iaitu zat besi boleh berkumpul di dalam tubuh badan dan merosakkan hati, pankreas dan jantung.

“Lebihan ferum” ini merupakan ancaman utama penyakit ini dan ramai pesakit menemui ajal mereka semasa remaja. Kini rawatan baru memberi masa depan yang lebih cerah bagi pesakit.

Kanak-kanak yang menghidap talasemia kini menerima suntikan ubat yang dapat membantu tubuh badan membuang ferum. Dalam beberapa keadaan, rawatan ini dilakukan secara suntikan yang berterusan pada waktu malam.

Anak yang menghidap talasemia harus boleh menjalani kehidupan yang normal. Kegiatannya tidak perlu dihadkan tetapi dia memerlukan bantuan dan sokongan. Minta nasihat doktor dan cuba berhubung dengan keluarga lain yang juga ada anak yang menghidap talasemia. 

Pencegahan Talasemia

Jika anda tergolong dalam kumpulan yang berkemungkinan besar menjadi pembawa penyakit ini, pastikan anda dan pasangan menjalani ujian darah sebelum anda membuat keputusan untuk mendapatkan anak. Ujian untuk menentukan kemungkinan bayi dalam kandungan menghidap penyakit tersebut boleh dilakukan.

Print Friendly, PDF & Email
Staf Editorial
Laman web ini bertujuan untuk memberikan pengetahuan am sahaja dan tidak membuat sebarang nasihat perubatan individu. Jika anda mempunyai apa-apa simptom sila berjumpa doktor dengan kadar segera.