Thalasemia ialah satu penyakit yang diwarisi iaitu penyakit kekurangan hemoglobin dalam sel darah merah. Hemoglobin merupakan bahan yang mengangkut oksigen dan memberi warna merah kepada darah.
Setiap tahun, lebih kurang 100,000 bayi di seluruh dunia dilahirkan mengalami thalasemia major. Thalasemia major paling kerap berlaku di kalangan mereka yang berketurunan Itali, Greek, Timur Tengah, Asia Tenggara dan Afrika.
Nama lain bagi Thalasemia Major Ialah Thalasemia Beta Homozigus, Anemia Mediterranean dan Anemia Cooley.
Tanda-tanda dan gejala
Antara tanda-tanda dan gejala seseorang menghidap thalasemia adalah:
- Keletihan yang teruk
- Sesak nafas
- Jaundis
- Limpa membesar
- Kecacatan tulang (muka berupa mongoloid)
Jenis-jenis Thalasemia
Thalasemia Beta
Ia disebabkan oleh mutasi yang terjadi dalam gen globin beta.
Individu yang mewarisi satu gen Thalasemia Beta dari ibu atau bapa dikenali sebagai Thalasemia minor atau trait (ciri). Thalasemia trait bukanlah suatu penyakit dan individu yang mempunyainya boleh meneruskan kehidupan yang dikira normal. Mereka merupakan pembawa kepada gen yang abnormal ini dan selalu digelar ‘pembawa Thalasemia yang sihat’. Mereka mempunyai paras hemoglobin yang rendah sedikit daripada biasa. Kekurangan ini selalunya lebih ketara ketika hamil. Sel darah merah mereka juga bersaiz kecil sedikit daripada biasa.
Individu yang mewarisi dua gen Thalasemia Beta, satu gen abnormal daripada ibu dan satu daripada bapa dikenali sebagai penghidap Thalasemia major. Ia merupakan penyakit yang biasa terjadi di Malaysia.
Individu Thalasemia major menghasilkan rantaian beta globin yang sedikit berbanding normal.
Sumsum tulang mereka tidak dapat menghasilkan sel darah merah yang mencukupi kerana ia tidak dapat menghasilkan hemoglobin yang mencukupi.
Kanak-kanak yang menghidap penyakit ini selalunya mengalami anemia diantara 6-18 bulan selepas dilahirkan.
Mereka memerlukan pemindahan darah yang berkala untuk meneruskan kehidupan.
Kanak-kanak yang tidak dirawat biasanya akan sakit ketika berumur di antara 2-4 tahun. Mereka menjadi pucat, tumbesaran terbantut dengan kecacatan tulang dan limpa membesar.
Thalasemia Alfa
- Ia disebabkan kehilangan 1 gen atau lebih daripada rantaian globin alfa.
- Tahap keterukan thalasemia ini bergantung kepada bilangan gen alfa globin yang hilang. Sesetengah individu mungkin memerlukan pemindahan darah sekali-sekala sementara yang lain memerlukan pemindahan darah yang berkala (berterusan). Sesetengahnya pula langsung tidak memerlukan pemindahan darah. Kesemua ini bergantung kepada tahap keterukan penyakit tersebut.
- Ia boleh menyebabkan kejadian lahir mati akibat hydrops foetalis (sembab yang teruk di keseluruhan badan bayi yang dikaitkan dengan anemia teruk) jika tiada globin alfa yang dihasilkan semasa hayat janin.
Hemoglobin E/ Thalasemia Beta
- Hemoglobin E mempunyai struktur yang berubah dan kadangkala menunjukkan ciri-ciri yang berubah/berlainan.
- Hemoglobin E/Thalasemia Beta adalah keadaan yang biasa berlaku di Malaysia terutamanya di kalangan orang Melayu.
- Dalam kes ini, individu mewarisi 1 gen Thalasemia Beta dan 1 gen hemoglobin E yang abnormal masing-masing daripada ibu atau bapa.
- Ia boleh menyebabkan masalah terhadap individu berkenaan dan pemindahan darah yang berterusan/berkala mungkin diperlukan ataupun tidak.
- Darah individu yang menghidap hemoglobin E/ Thalasemia Beta mengangkut oksigen lebih baik berbanding individu dengan Thalasemia Beta sahaja. Oleh itu mereka boleh bertahan dengan paras hemoglobin yang lebih rendah.
Punca Thalasemia
Thalasemia major berlaku apabila gen yang cacat diwarisi daripada kedua-dua ibu dan bapa. Jika ibu atau bapa merupakan pembawa ciri Thalasemia, mereka boleh menurunkan ciri ini kepada anak-anak mereka. Jika kedua-dua ibu bapa pembawa ciri tersebut maka anak-anak mereka mungkin merupakan pembawa atau mereka akan menghidap penyakit tersebut seperti yang ditunjukkan dalam rajah.
Faktor risiko
Mereka yang mempunyai sejarah keluarga menghidapi Thalasemia major atau merupakan pembawa kepada ciri ini adalah sangat berisiko.
Pencegahan Thalasemia
Antara pencegahan bagi mengelakkan anak mendapat thalasemia adalah:
- Menjalani penyaringan bagi mereka yang mempunyai sejarah keluarga menghidap Thalasemia.
- Jika anda mempunyai ciri Thalasemia dan ingin berkahwin, anda perlu bersikap terbuka dan berbincang mengenainya dengan pasangan anda. Bakal pasangan anda perlu menjalani ujian darah untuk mengetahui sama ada beliau juga mempunyai ciri Thalasemia atau tidak.
- Jika kedua-dua pasangan membawa ciri Thalasemia, mereka perlu mendapatkan nasihat dan keterangan lanjut mengenainya dengan menghadiri kaunseling genetik. Kini terdapat ujian yang boleh dilakukan semasa awal kehamilan untuk mengetahui sama ada janin menghidapi Thalasemia major ataupun tidak.
Rawatan sendiri
Berikut merupakan rawatan yang boleh dilakukan di rumah oleh penghidap thalasemia:
- Ingatkan kanak-kanak supaya mengelakkan makanan dengan kandungan ferum yang terlalu tinggi seperti daging merah dan makanan lain yang kaya ferum seperti hati. Ingatlah bahawa ferum dalam daging lebih mudah diserap berbanding sumber-sumber ferum yang lain seperti bijirin dan roti.
- Sesetengah makanan seperti jus oren boleh meningkatkan penyerapan ferum manakala yang lain seperti teh, hasil tenusu dan kopi boleh mengurangkan penyerapannya. Bagaimanapun, jika anda menggunakan Desferral, anda disyorkan mengambil 250mg vitamin C selepas memulakan infusi untuk meningkatkan keluaran ferum.
- Kanak-kanak dinasihatkan untuk mendapatkan imunisasi mengikut jadual terutama pelalian Hepatitis B untuk melindungi mereka daripada jangkitan akibat pemindahan darah seperti Hepatitis B.
- Sesetengah kanak-kanak yang lebih tua terutama yang telah baligh cenderung mendapat ulser kaki terutamanya di keliling buku lali. Ini disebabkan kekurangan bekalan oksigen pada kulit akibat anemia dan peredaran darah yang lambat apabila seseorang itu berdiri atau duduk. Dengan itu mereka yang mengalami ulser ini dinasihat mengelakkan diri dari terhantuk buku lali dan memakai stoking dengan melipat bahagian atasnya atau memakai gelung dari kain khas yang tebal untuk melindungi tulang kering.
- Tingkatkan peredaran darah sebaik mungkin di bahagian buku lali. Ini boleh dilakukan dengan meninggikan kaki melebihi paras jantung. Tidur dengan kaki ditinggikan sedikit dan meletakkan kaki di atas kerusi /sofa ketika berehat, contohnya semasa menonton televisyen.
- Kebersihan dan kesihatan individu mestilah memuaskan dan kebersihan perlu dipelihara terutama di tempat Desferral disuntikkan/dimasukkan ke dalam badan.
- Jangan lambat mendapatkan rawatan susulan di hospital atau pemindahan darah. Adalah penting bagi pesakit mengekalkan paras hemoglobin purata sehampir normal yang mungkin supaya tumbesaran yang hampir normal juga diperolehi. Tumbesaran dan perkembangan pesakit mesti diawasi dengan teliti.
Thalasemia merupakan penyakit yang memerlukan pemahaman tentang genetik dan fisiologi. Adalah penting untuk individu yang mengalaminya dan pembawa ciri ini menjadi ahli Persatuan Thalasemia yang aktif bagi menimba pengetahuan dan maklumat terkini daripada mereka yang berkelayakan.
Rawatan
Thalasemia minor
Rawatan selalunya tidak diperlukan.
Thalasemia major
Antara rawatan yang diberian termasuklah:
- Pemindahan darah yang berkala diperlukan supaya kanak-kanak membesar dengan sihat. Pemindahan darah boleh mengubah sesetengah manifestasi penyakit ini, tetapi pengumpulan ferum daripada pemecahan hemoglobin akibat pemindahan darah boleh merosakkan organ hati, jantung dan endokrin. Suntikan Desferral (agen pengkelat ferum) membantu mengikat lebihan ferum dan mengeluarkannya melalui air kencing.
- Mengambil tambahan Folat (asid folik) harian.
- Pemindahan sumsum tulang untuk pesakit yang sesuai.
Thalasemia dan anemia
Thalasemia boleh menyebabkan anemia iaitu kekurangan darah merah. Keadaan ini akan menyebabkan pengangkutan oksigen kepada tisu dan organ semakin berkurang. Selain itu kandungan oksigen di dalam badan juga berkurang apabila kekurangan darah merah.
Jika anemia menjadi semakin teruk, gejala berikut boleh berlaku:
- Pening
- Keletihan
- Rasa rimas
- Sesak nafas
- Lemah badan
Anemia juga boleh menyebabkan pengsan dan jika sel darah merah sangat rendah, organ badan boleh rosak seterusnya menyebabkan kematian.
Thalasemia dan genetik
Thalasemia merupakan penyakit genetik atau keturunan, untuk mendapat thalasemia penuh, kedua-dua ibu bapa mestilah menjadi pembawa atau penghidap yang akan menyebabkan anak mewarisi gen yang telah bermutasi tersebut.
Anak juga boleh menjadi pembawa jika salah seorang ibu bapa mempunyai gen yang telah bermutasi, sama ada ibu bapa tersebut adalah pembawa atau penghidap thalasemia. Adalah penting untuk menentukan sama ada anda pembawa jika salah seorang ibu bapa anda juga pembawa atau penghidap thalasemia.
Thalassemia minor
Dalam kes alfa minor, dua gen telah hilang. Dalam beta minor pula, satu gen sahaja hilang. Mereka yang menghidap thalasemia minor selalunya tidak mempunyai sebarang gejala. Jika ada gejala pun ianya tidak seteruk penghidap major.
Walaupun begitu, penghidap thalasemia minor juga merupakan pembawa penyakit ini yang bermaksud anak-anak masih boleh menghidap thalasemua major atau menjadi pembawa.
Thalasemia pada kanak-kanak
Setiap tahun terdapat bayi yang dilahirkan dengan thalasemia, dan ada yang mempunyai gejala teruk. Kanak-kanak boleh mempunyai gejala seawal dua tahun pertama. Antara gejala yang boleh dialami termasuklah:
- Lemah badan
- Jaundis
- Kulit pucat
- Kurang selera makan
- Pembesaran lambat
Adalah penting untuk mengesan thalasemia seawal mungkin. Jika anda atau pasangan merupakan pembawa, lakukan ujian kepada anak anda dengan segera.
Jika tidak dirawat, thalasemia boleh menyebabkan kerosakan organ seperti hati, jantung, dan limpa. Jangkitan kuman dan kegagalan jantung merupakan penyebab utama kematian pada kanak-kanak yang menghidap thalasemia.
Kanak-kanak yang mempunyai gejala teruk juga memerlukan pemindahan darah yang kerap seperti orang dewasa.
Pemakanan pesakit thalassemia
Makanan rendah lemak yang berasaskan tumbuhan merupakan pilihan terbaik untuk pesakit thalasemia. Namun makanan yang mempunyai kandungan zat besi yang tinggi perlu dikurangkan jika pesakit mempunyai masalah lebihan zat besi dalam badan. Elakkan makanan seperti ikan dan daging.
Selain itu makanan seperti cereal, roti dan jus yang diperkaya dengan zat besi juga perlu dielakkan.
Thalasemia juga boleh menyebabkan kekurangan asid folik. Makanan ini banyak terkandung dalam sayuran hijau dan ubi. Asid folik membantu mengurangkan kesan sampingan lebihan zat besi dan melindungi sel darah merah. Doktor juga mungkin akan memberikan asid folik secara suplemen.
Tiada diet yang boleh menyembuhkan thalasemia, namun pemakanan yang betul dapat membantu mengurangkan gejala thalasemia.
Kesan jangka panjang
Tiada cara mencegah thalasemia kerana ianya adalah sejenis penyakit keturunan. Namun terdapat cara untuk mencegah komplikasi yang disebabkan thalasemia.
Selain rawatan yang diberikan doktor, adalah disarankan juga untuk pesakit melindungi diri dari jangkitan kuman dengan mengambill vaksin seperti berikut:
- haemophilus influenza type b
- hepatitis
- meningococcal
- pneumococcal
Selain menjaga pemakanan, senaman yang kerap juga dapat membantu dalam pemulihan dan kehidupan yang berkualiti. Senaman tahap sederhana adalah disarankan, sebagai contoh berjalan atau mengayuh basikal. Berenang dan yoga juga merupakan aktiviti yang bagus untuk kesihatan sendi.
Jangka hayat pesakit
Thalasemia boleh menyebabkan komplikasi serius yang mengancam nyawa jika tidak dirawat atau rawatan tidak cukup. Semakin teruk gejala dan komplikasi yang berlaku, semakin rendah jangka hayat seseorang pesakit thalasemia.
Mereka yang mengalami gejala dan komplikasi yang teruk selalunya meninggal dunia sebelum berumur 30 tahun. Antara punca kematian utama adalah disebabkan lebihan zat besi dalam badan yang boleh merosakkan organ.
Selain itu semakin awal thalasemia dikesan, semakin cepat rawatan dapat diberikan dan boleh membantu dalam pemulihan pesakit.
Thalasemia ketika mengandung
Thalasemia juga boleh menyenbabkan masalah kesuburan kerana ianya akan memberi kesan kepada organ peranakan.
Jika pesakit thalasemia ingin mempunyai anak, bincang dahulu dengan doktor untuk memastikan tahap kesihatan anda adalah optimum demi keselamatan pesakit dan bayi yang bakal dikandung.
Antara risiko yang boleh berlaku kepada pesakit thalasemia ketika mengandung adalah:
- Lebih berisiko mendapat jangkitan
- Gestational diabetes
- Masalah jantung
- Hipotiroidism
- Peningkatan pemindahan darah
- Tulang lebih rapuh
Hidup dengan thalasemia
Keadaan pesakit thalasemia dalah berhantung kepada jenis dan keterukan penyakit. Mereka yang mempunyai thalasemia minor selalunya dapat hidup normal.
Dapatkaan nasihat doktor anda berkenaan keadaan kesihatan anda secara keseluruhan termasuk rawatan yang dapat meningkatkan kualiti hidup dan jangka hayat.
