Penyakit Porphyria

Porphyria merupakan penyakit genetik yang menyebabkan penghidapnya mempunyai air kencing yang bewarna kemerahan sehingga kepada biru gelap.

Porphyria berasal daripada perkataan perkataan Yunani yang bermaksud warna ungu. Ini merujuk kepada warna air kencing pesakit porphyria yang mengandungi pewarna menjadikannya berwarna kemerahan sehingga kepada biru gelap.

Porphyria bukannya satu penyakit yang berjangkit tetapi merupakan penyakit genetik yang boleh diwarisi.

Beza kencing biasa dan pesakit porphyria

Apakah itu porphyrin

Porphyrin merupakan pewarna yang berfungsi sebagai pengangkut tenaga dalam sistem badan dan juga terlibat dalam pembentukan komponen hemoglobin bagi mengangkut oksigen, yang dikenali sebagai haem, dalam darah.

Bagi manusia sihat sistem ini berfungsi dengan baik tetapi bagi sesetengah orang, salah satu daripada enzim yang terbabit dalam penghasilan molekul haem tidak dapat dihasilkan dengan sempurna. Ini menyebabkan molekul haem yang tidak sempurna terkumpul dalam badan pesakit Porphyria.

Molekul porphyrin dan bahan lain akan memasuki saluran darah dan akan disingkirkan keluar badan oleh buah pinggang melalui air kencing. Akhirnya sel yang menghasilkan haem gagal berfungsi dan menyebabkan gejala porphyria.

Punca penyakit porphyria

Pophyria adalah penyakit genetik. Kebanyakan porphyria adalah autosomal dominan, maksudnya hanya perlu salah satu gen dari ibu atau ayah untuk mendapat penyakit ini. Namun, faktor-faktor tertentu menyebabkan penghidap porphyria mendapat serangan akut seperti:

  • Mengambil ubat tertentu
  • Mendapat jangkitan
  • Mengambil alkohol
  • Mengambil hormon tertentu, seperti estrogen
  • Terkena sinaran matahari

Tanda-tanda pesakit porphyria

Penghidap porphyria biasanya melaporkan sakit dibahagian perut secara berulang selama beberapa tahun. Pesakit porphyria juga akan mempunyai air kencing yang bewarna kemerahan sehingga kepada biru gelap. Penghidap porphyria sering didapati dikalangan mereka yang berasal dari Afrika Selatan.

Tanda dan gejala yang disebabkan oleh porphyria:

  • Sakit anggota badan
  • Gangguan saraf
  • Tekanan darah tinggi
  • Jantung berdegup laju
  • Kandungan garam tidak seimbang

Tanda dan gejala yang disebabkan pemusnahan darah:

  • Kulit yang sensitif kepada matahari
  • Gejala anemia (kurang darah merah)
  • Perubahan pada pigmentasi kulit
  • Gelisah ketika keluar di bawah matahari
Kulit melecur apabila terdedah kepada cahaya matahari

Kesan porphyria

Organ yang terkesan disebabkan porphyria adalah sistem saraf dan kulit. Kulit pesakit porphyria tidak boleh terdedah kepada cahaya matahari. Ini adalah kerana ketiadaan pewarna kulit akan menyebabkan kulit pesakit porphyria akan melecur teruk oleh cahaya matahari. Pembabitan sistem saraf bertanggungjawab menyebabkan perubahan deria sentuh, deria sakit, dan menyebabkan tekanan pada pesakit porphyria. Sakit pada bahagian perut pesakit porphyria bukanlah disebabkan oleh kecederaan organ dalaman perut tetapi disebabkan neuron yang menjadi aktif, dengan itu mengaktifkan deria sakit yang disekeliling rongga perut.

Pengesanan pesakit porphyria

Penghidap porphyria boleh dikesan dengan ujian 5-Asid Aminolevulinic (ALA), dan porphobilinogen. Penghidap porphyria boleh mengawal keadaan mereka dengan menjaga pemakanan. Bagaimanapun, terdapat pelbagai jenis porphyria, dan jenis rawatan bergantung kepada jenis porphyria yang dihidapi pesakit.

Rawatan penyakit porphyria

Porphyria akut (serangan porphyria)

Rawatan untuk serangan porphyria tertumpu kepada mencegah komplikasi. Rawatan meliputi:

  • menghentikan pengambilan ubat punca serangan porphyria
  • mengambil ubat simptomatik seperti ubat muntah, ubat tahan sakit dan sebagainya
  • jika ada jangkitan, perlu diberikan antibiotik atau antivirus
  • mendapatkan nutrien yang mencukupi untuk tenaga dan hidrasi

Cutaneous porphyria (porphyria pada kulit)

Rawatan utama untuk cutaneous porphyria tertumpu untuk mencegah dari terkena sinaran matahari dan mengurangkan jumlah porphyrin pada tubuh seperti:

  • Pengeluaran darah (plebotomi). Mengeluarkan jumlah tertentu darah dari badan untuk mengurangkan zat besi pada tubuh, yang bertujuan mengurangkan porphyrin.
  • Ubat malaria, hydroxychloroquine atau chloroquine dapat digunakan juga kerana mampu menyerap porphyrin berlebihan dan membantu tubuh lebih cepat mengeluarkannya.
  • Beta karoten. Rawatan jangka panjang untuk cutaneous porphyria yang dapat meningkatkan toleransi kulit terhadap sinaran matahari.
  • Vitamin D. Suplemen ini mungkin perlu diambil untuk menggantikan kekurangan vitamin D yang disebabkan terpaksa mengelak sinaran matahari.
Print Friendly, PDF & Email
Staf Editorial
Laman web ini bertujuan untuk memberikan pengetahuan am sahaja dan tidak membuat sebarang nasihat perubatan individu. Jika anda mempunyai apa-apa simptom sila berjumpa doktor dengan kadar segera.