Penyakit Hemofilia – Sejarah dan Rawatan

Hemofilia terjadi akibat daripada mutasi yang berlaku pada gen yang menghasilkan Faktor VIII dan IX. Mutasi ini berlaku pada kromosom X.

Sejarah Hemofilia

Queen Victoria merupakan keturunan diraja United Kingdom. Anak lelakinya, Putera Leopold merupakan salah seorang pesakit hemofilia dan sering mengalami pendarahan. Kes ini dilaporkan di dalam British Medical Journal pada tahun 1868. Putera Leopold meninggal dunia akibat pendarahan otak semasa berusia 31 tahun.

Salah seorang anak perempuannya pula, Puteri Alice merupakan seorang pembawa dan anak lelaki kepada Puteri Alice, Viscount Trematon meninggal dunia juga akibat pendarahan otak pada tahun 1928.

HEMOFILIA PADA ABAD KE-20

Pada abad ke-20, doktor terus mencari punca sebenar terjadinya hemofilia. Mereka percaya bahawa pembuluh darah penderita hemofilia mudah pecah.

Pada tahun 1937, dua orang doktor dari Havard iaitu Patek dan Taylor menemui penyelesaian kepada masalah pembekuan darah. Mereka menggunakan kaedah menambah suatu zat dari plasma darah. Ia disebut “anti-hemophilic globulin”. Tahun 1944 Pavlosky, seorang doktor dari Argentina membuat ujikaji makmal dan hasilnya beliau menemui bahawa darah seorang pesakit hemofilia boleh mengatasi masalah pembekuan darah pada penderita lain dan sebaliknya.

Ia secara kebetulan menemukan dua jenis penderita, masing- masing kekurangan protein yang berbeza – Faktor VIII dan Faktor IX. Ia turut menjadikan hemofilia A dan B merupakan penyakit yang berbeza.

Tahun 1960-an, cryoprecipitate ditemui oleh Dr. Judith Pool. Beliau menemui bahawa pada mendapan di atas plasma yang cair mempunyai banyak Faktor VIII. Pertama kalinya Faktor VIII dapat dimasukkan pada penderita yang kekurangan faktor tersebut untuk mengatasi pendarahan yang serius.

Hal yang terpenting dalam sejarah hemofilia adalah keberadaan penyakit tersebut dalam keluarga Kerajaan Rusia. Dua orang anak Ratu Victoria, Alice dan Beatrice adalah pembawa (carrier). Mereka menyebar penyakit tersebut ke Sepanyol, Jerman dan Keluarga Kerajaan Rusia.

Prinsip Keturunan Dalam Hemofilia

Setiap sel dalam tubuh manusia memiliki struktur- struktur yang disebut sebagai kromosom (chromosomes). Dalam ilmu kimia, sebuah rantai kromosom yang panjang disebut DNA. DNA pula disusun dalam ratusan unit yang disebut gen yang dapat menentukan sifat manusia seperti warna mata.

Setiap sel terdiri daripada 46 sel kromosom yang disusun dalam 23 pasang. Salah satu daripada pasangan kromosom ini adalah kromosom seks atau kromosom yang menentukan jantina manusia. Wanita memiliki dua kromosom-X dalam satu pasang manakala lelaki memiliki satu kromosom-X dan satu kromosom-Y dalam satu pasang.

Gambar 1

Gambar 1 menggambarkan keturunan pada kromosom seks.Ibu yang memiliki dua kromosom X, menghasilkan sel ovum yang mengandungi kromosom X. Bapa yang menghasilkan satu kromosom X dan satu kromosom Y, menghasilkan sel sperma yang mengandungi kromosom X atau kromosom Y. Jika bapa menyumbangkan kromosom X maka anak yang akan terhasil adalah perempuan. Jika bapa menyumbangkan kromosom Y anak yang terhasil adalah lelaki.

Hemofilia terjadi akibat daripada mutasi yang berlaku pada gen yang menghasilkan Faktor VIII dan IX. Mutasi ini berlaku pada kromosom X.

Gambar 2

Gambar 2 memperlihatkan apa yang terjadi jika lelaki penderita hemofilia mempunyai anak dari seorang wanita normal. Semua anak perempuan akan memiliki sifat pembawa(carrier), jika mereka mewarisi kromosom X yang membawa sifat hemofilia dari seorang bapa. Semua anak lelaki tidak akan terkena hemofilia jika mereka mewarisi kromosom X normal dari bapa.

Gambar 3

Gambar 3 menggambarkan keadaan keturunan jika seorang lelaki normal memiliki anak dari wanita pembawa hemofilia.

Jika mereka mendapat anak lelaki, maka anak tersebut 50% mungkin menghidap hemofilia. Bergantung kepada kromosom X yang diwarisinya. Jika mewarisi kromosom X normal dari ibu, anak tersebut tidak akan menghidap hemofilia dan jika mendapat kromosom X mutasi dia akan terkena hemofilia.

Begitu juga dengan anak perempuan, sepasang anak perempuan mempunyai kemungkinan sebanyak 50% untuk menjadi pembawa hemofilia. Anak perempuan normal jika mewarisi kromosom X normal dan sebaliknya ia akan menjadi pembawa hemofilia.

Rawatan Hemofilia

Pesakit hemofilia yang mengalami kecederaan atau kemalangan perlu mendapatkan rawatan seberapa segera yang mungkin. Terdapat dua jenis perawatan yang boleh dijalankan iaitu perawatan secara umum dan perawatan yang lebih khusus.

Rawatan Umum

  1. Mengamalkan pemakanan yang sihat dan menjaga berat badan supaya tidak berlebihan kerana berat yang berlebihan akan mengakibatkan pendarahan pada sendi terutama bahagian kaki.
  2. Melakukan kegiatan olahraga :
    • Olahraga akan membuatkan otot lebih kuat. Pendarahan dan luka kecil dapat dielakkan dengan kegiatan ini.
    • Pesakit perlu bijak memilih jenis olahraga dan mengelak daripada olahraga yang berisiko seperti bola sepak. Aktiviti seperti renang amat digalakkan.
    • Bimbingan daripada pakar terapi amat diperlukan untuk membantu pesakit.
  3. Sentiasa melakukan perawatan gigi dan gusi secara berkala sekurang-kurangnya 6 bulan sekali.
  4. Mengikuti program imunisasi.
  5. Elakkan daripada menggunakan aspirin kerana ia akan meningkatkan pendarahan. Pesakit juga dinasihatkan tidak menggunakan sebarang ubat tanpa nasihat doktor.

Rawatan Khusus

Perawatan khusus diberikan kepada pesakit ketika mereka mengalami pendarahan atau luka. Pendarahan boleh berlaku sama ada di dalam atau di luar tubuh. Pendarahan dalaman umumnya sukar untuk diuruskan.

Pertolongan perlu diberikan segera dan dilakukan dengan berhati-hati kerana pendarahan boleh berlaku tanpa sebab yang jelas. Pertolongan juga perlu diberikan sekiranya berlaku keretakan pada pada kepala pesakit. Ia memerlukan rawatan yang khusus kerana ia boleh mengakibatkan kematian.

Pertolongan Pertama

  1. Perkara pertama yang perlu dilakukan ialah cuba untuk menghentikan pendarahan.
  2. Seterusnya, bersihkan luka kecil yang terbuka terlebih dahulu dengan menggunakan alkohol.
  3. Berikan tekanan yang lama pada luka dengan menggunakan kapas tetapi tekanan tidak boleh terlalu kuat.

Terapi Gantian

  1. Terapi Gantian merupakan proses pembekuan darah yang sesuai seperti yang diperlukan dalam bentuk pemindahan plasma darah. Pemindahan ini dinamakan Cryoprecipitate untuk plasma yang mengandungi Faktor VIII atau Fresh Frozen Plasma (Plasma Segar Beku) yang mengandungi Faktor XI.
  2. Kedua-duanya dilakukan melalui pembuluh darah vena. Pemberian dos dan jadual replacement diberi berdasarkan kepada analisa pakar hematologi.

Rawatan RICE

Rawatan yang perlu dilakukan apabila berlaku pendarahan pada otot dan sendi, sebelum dan selepas replacement therapy dinamakan RICE, iaitu :

  1. REST : rehatkan anggota badan yang luka. Jika kaki mengalami pendarahan, berikan alat bantu seperti tongkat.
  2. ICE : sapu bahagian yang luka atau tempat sakit dengan menggunakan ais atau bahan lain yang beku dan sejuk.
  3. COMPRESS : tekan dan ikat tempat yang sakit, hingga bahagian tersebut tidak dapat bergerak tetapi jangan ikat terlalu kuat.
  4. ELEVATION : meletakkan bahagian badan yang sakit lebh tinggi dari dada dan letakkan di atas benda yang lembut seperti bantal atau tuala.
Print Friendly, PDF & Email
Staf Editorial
Laman web ini bertujuan untuk memberikan pengetahuan am sahaja dan tidak membuat sebarang nasihat perubatan individu. Jika anda mempunyai apa-apa simptom sila berjumpa doktor dengan kadar segera.