Hemofilia: Punca, Jenis, Simptom, Diagnosis dan Rawatan

Hemofilia sering digambarkan sebagai keadaan di mana seseorang “mudah berdarah”. Gambaran itu sebenarnya terlalu simplistik. Masalah utama dalam hemofilia ialah proses pembekuan darah tidak berfungsi dengan cekap kerana kekurangan protein tertentu yang dikenali sebagai faktor pembekuan.

Akibatnya, seseorang dengan hemofilia tidak semestinya berdarah lebih cepat berbanding orang lain, tetapi pendarahan boleh berterusan lebih lama dan sukar dihentikan. Dalam kes yang lebih teruk, pendarahan boleh berlaku secara spontan tanpa kecederaan yang jelas.

Dengan rawatan moden, pemantauan berkala dan pencegahan pendarahan yang baik, ramai individu dengan hemofilia boleh belajar, bekerja, bersukan dan menjalani kehidupan yang aktif.

Apa Itu Hemofilia?

Hemofilia ialah sejenis gangguan pendarahan yang biasanya diwarisi. Ia berlaku apabila darah mempunyai paras faktor pembekuan tertentu yang terlalu rendah atau faktor tersebut tidak berfungsi dengan baik.

Dua bentuk utama ialah:

• Hemofilia A — melibatkan kekurangan faktor VIII.
• Hemofilia B — melibatkan kekurangan faktor IX.

Kedua-dua faktor ini memainkan peranan penting dalam rangkaian proses pembekuan darah.

Apabila seseorang mengalami luka atau kecederaan pada salur darah, tubuh mempunyai sistem pertahanan yang kompleks untuk menghentikan kehilangan darah. Jika salah satu komponen utama sistem ini tiada atau terlalu rendah, darah beku yang terbentuk mungkin tidak cukup kuat untuk menghentikan pendarahan dengan berkesan.

Bagaimana darah membeku?

Secara ringkas, proses menghentikan pendarahan melibatkan beberapa langkah:

1. Salur darah mengecut untuk mengurangkan aliran darah ke kawasan yang cedera.
2. Platelet berkumpul di lokasi kecederaan dan membentuk sumbatan sementara.
3. Beberapa faktor pembekuan dalam darah diaktifkan secara berantai.
4. Proses ini menghasilkan fibrin, iaitu protein yang membantu mengukuhkan darah beku.
5. Darah beku yang stabil terbentuk sehingga salur darah sembuh.

Dalam hemofilia A atau B, sebahagian daripada rangkaian pembekuan ini terganggu. Sumbatan awal daripada platelet mungkin terbentuk, tetapi ia tidak diperkuatkan dengan berkesan.

Sebab itulah luka kecil mungkin mengambil masa lebih lama untuk berhenti berdarah dan pendarahan dalaman boleh berterusan selepas kecederaan yang kelihatan kecil.

Apakah Punca Hemofilia?

Kebanyakan hemofilia A dan B berpunca daripada perubahan pada gen yang menghasilkan faktor VIII atau faktor IX.

Gen untuk kedua-dua faktor tersebut terletak pada kromosom X.

Lelaki biasanya mempunyai satu kromosom X dan satu kromosom Y. Oleh sebab hanya terdapat satu kromosom X, perubahan gen hemofilia pada kromosom tersebut boleh menyebabkan penyakit.

Wanita biasanya mempunyai dua kromosom X. Jika hanya satu kromosom membawa perubahan gen hemofilia, kromosom X yang satu lagi mungkin masih menghasilkan faktor pembekuan.

Namun begitu, ini tidak bermaksud semua wanita yang membawa perubahan gen tidak mempunyai simptom.

Sesetengah wanita mempunyai paras faktor pembekuan yang rendah dan boleh mengalami:

• mudah lebam;
• pendarahan hidung;
• haid yang banyak;
• pendarahan selepas prosedur pergigian;
• pendarahan selepas pembedahan;
• pendarahan semasa atau selepas bersalin.

Wanita dengan paras faktor yang cukup rendah juga boleh diklasifikasikan sebagai mempunyai hemofilia ringan, sederhana atau teruk.

Bolehkah hemofilia berlaku tanpa sejarah keluarga?

Ya.

Walaupun hemofilia biasanya diwarisi, sebahagian pesakit tidak mempunyai ahli keluarga lain yang diketahui mempunyai penyakit tersebut. Perubahan gen boleh berlaku buat pertama kali dalam seseorang atau telah wujud dalam keluarga tanpa pernah dikenal pasti.

Oleh itu, ketiadaan sejarah keluarga tidak menolak kemungkinan hemofilia.

Jenis-Jenis Hemofilia

Hemofilia A

Hemofilia A berlaku apabila faktor VIII terlalu rendah atau tidak berfungsi dengan baik.

Ia merupakan jenis hemofilia yang paling biasa.

Tahap simptom sangat bergantung pada berapa banyak aktiviti faktor VIII yang masih terdapat dalam darah.

Hemofilia B

Hemofilia B berlaku akibat kekurangan faktor IX.

Ia kurang biasa berbanding hemofilia A tetapi boleh menghasilkan corak pendarahan yang hampir sama.

Hemofilia B kadangkala dikenali sebagai Christmas disease, dinamakan sempena salah seorang pesakit awal yang membantu penyelidik membezakan keadaan ini daripada hemofilia A.

Bagaimana pula dengan “hemofilia C”?

Istilah hemofilia C kadangkala digunakan untuk kekurangan faktor XI. Walau bagaimanapun, keadaan ini mempunyai corak pewarisan dan ciri klinikal yang berbeza daripada hemofilia A dan B.

Dalam amalan klinikal moden, apabila istilah hemofilia digunakan tanpa penjelasan lanjut, ia biasanya merujuk kepada hemofilia A atau B.

Tahap Keterukan Hemofilia

Hemofilia boleh dibahagikan kepada ringan, sederhana dan teruk berdasarkan aktiviti faktor VIII atau IX sebelum rawatan diberikan.

Paras faktor memberikan gambaran penting tentang tahap penyakit, tetapi pengalaman sebenar boleh berbeza antara individu.

Dua orang dengan paras faktor yang hampir sama tidak semestinya mengalami jumlah pendarahan yang sama.

Apakah Simptom Hemofilia?

Simptom bergantung pada tahap kekurangan faktor pembekuan.

Hemofilia ringan kadangkala tidak dikenal pasti sehingga seseorang menjalani pembedahan, cabut gigi atau mengalami kecederaan besar.

Hemofilia teruk pula boleh menunjukkan tanda sejak bayi atau awal kanak-kanak.

1. Pendarahan yang mengambil masa lama untuk berhenti

Pendarahan mungkin berpanjangan selepas:

• luka;
• kecederaan;
• prosedur pergigian;
• pembedahan;
• berkhatan;
• suntikan atau prosedur tertentu.

2. Mudah mengalami lebam

Lebam boleh berlaku selepas trauma kecil atau kadangkala tanpa kecederaan yang disedari.

Lebam yang besar tidak semestinya berbahaya dengan sendirinya, tetapi ia boleh menunjukkan pendarahan di bawah kulit atau dalam tisu.

3. Pendarahan dalam sendi

Pendarahan sendi atau hemarthrosis merupakan masalah penting dalam hemofilia.

Sendi yang sering terlibat termasuk:

• lutut;
• buku lali;
• siku.

Pada peringkat awal, seseorang mungkin merasakan seperti panas, kesemutan atau rasa penuh dalam sendi sebelum pembengkakan menjadi ketara.

Apabila pendarahan bertambah, sendi boleh menjadi:

• sakit;
• bengkak;
• panas;
• kaku;
• sukar digerakkan.

Pendarahan berulang dalam sendi yang sama boleh merosakkan struktur sendi dari semasa ke semasa.

4. Pendarahan dalam otot

Pendarahan boleh berlaku jauh di dalam otot dan menyebabkan:

• sakit;
• bengkak;
• rasa tegang;
• kebas;
• kelemahan anggota.

Jika pendarahan menyebabkan tekanan terhadap saraf atau salur darah, komplikasinya boleh menjadi lebih serius.

5. Pendarahan hidung dan mulut

Sesetengah pesakit mengalami pendarahan hidung yang kerap atau sukar dihentikan.

Gusi atau luka di dalam mulut juga boleh berdarah lebih lama.

6. Darah dalam air kencing atau najis

Darah dalam air kencing atau najis perlu diperiksa oleh doktor.

Jangan menganggap pendarahan tersebut “normal” hanya kerana seseorang mempunyai hemofilia.

Tanda Hemofilia Pada Bayi dan Kanak-Kanak

Hemofilia teruk boleh dikenal pasti sejak lahir atau awal kehidupan.

Tanda yang boleh diperhatikan termasuk:

• pendarahan berpanjangan selepas prosedur;
• lebam yang luar biasa;
• bengkak pada anggota badan;
• pendarahan selepas berkhatan;
• pendarahan selepas pengambilan darah;
• bayi enggan menggunakan tangan atau kaki tertentu;
• kesakitan atau bengkak apabila kanak-kanak mula merangkak dan berjalan.

Kanak-kanak dengan hemofilia ringan mungkin tidak menunjukkan simptom yang jelas selama bertahun-tahun.

Jika keluarga mempunyai sejarah hemofilia atau ibu diketahui membawa perubahan gen hemofilia, doktor boleh merancang ujian pada bayi.

Penilaian hemofilia B pada bayi baru lahir kadangkala memerlukan pengulangan ujian kerana paras faktor IX secara fisiologi lebih rendah pada awal kehidupan.

Bilakah Pendarahan Menjadi Kecemasan?

Tidak semua episod pendarahan sama bahayanya.

Pendarahan di lokasi tertentu boleh mengancam nyawa atau menyebabkan kerosakan kekal.

Pendarahan dalam otak sangat serius kerana ia mungkin berlaku tanpa darah kelihatan dari luar.

Begitu juga pendarahan di:

• leher;
• tekak;
• abdomen;
• ruang tertentu dalam otot;
• saluran gastrointestinal.

Pesakit hemofilia dan penjaga sebaiknya mempunyai pelan tindakan kecemasan daripada pasukan hematologi yang merawat mereka.

Bagaimana Hemofilia Didiagnosis?

Diagnosis tidak dibuat berdasarkan simptom sahaja.

Doktor akan menilai sejarah pendarahan, sejarah keluarga dan menjalankan ujian darah.

Ujian saringan pembekuan

Antara ujian yang boleh dilakukan ialah:

• kiraan darah penuh;
• prothrombin time atau PT;
• activated partial thromboplastin time atau aPTT.

Dalam hemofilia A dan B yang ketara, aPTT sering memanjang manakala PT biasanya normal.

Namun, keputusan saringan yang normal tidak semestinya menolak semua bentuk hemofilia ringan.

Ujian faktor pembekuan

Factor assay mengukur aktiviti faktor VIII dan faktor IX.

Ujian ini membantu menentukan:

1. sama ada pesakit mempunyai hemofilia;
2. sama ada hemofilia A atau B;
3. tahap keterukannya.

Ujian genetik

Ujian genetik boleh mengenal pasti perubahan pada gen faktor VIII atau IX.

Ia boleh membantu dalam:

• pengesahan diagnosis tertentu;
• penilaian risiko inhibitor;
• pengesanan perubahan gen dalam keluarga;
• penilaian wanita yang mungkin membawa perubahan gen;
• kaunseling genetik;
• perancangan kehamilan.

Bagaimana Hemofilia Dirawat?

Tiada satu rawatan yang sesuai untuk semua pesakit.

Pelan rawatan bergantung pada:

• jenis hemofilia;
• tahap keterukan;
• umur;
• sejarah pendarahan;
• keadaan sendi;
• kewujudan inhibitor;
• aktiviti harian;
• pilihan dan keutamaan pesakit;
• rawatan yang tersedia.

Terapi Penggantian Faktor Pembekuan

Rawatan tradisional utama untuk hemofilia ialah menggantikan faktor yang tidak mencukupi.

Pesakit hemofilia A menerima faktor VIII, manakala hemofilia B menerima faktor IX.

Faktor diberikan melalui infusi ke dalam vena.

Produk faktor moden boleh mempunyai tempoh tindakan yang berbeza. Sesetengah produk direka supaya faktor berada dalam darah lebih lama, sekali gus membolehkan jarak antara sesetengah dos dipanjangkan.

Dos dan kekerapan rawatan tidak sepatutnya ditentukan sendiri. Ia perlu disesuaikan mengikut keadaan pesakit, jenis produk dan tujuan rawatan.

Rawatan Episodik dan Profilaksis

Terapi faktor boleh digunakan dalam dua pendekatan utama.

Rawatan episodik

Rawatan diberikan apabila pendarahan sudah berlaku.

Matlamatnya ialah menghentikan pendarahan secepat mungkin dan mengurangkan kerosakan pada tisu atau sendi.

Profilaksis

Profilaksis bermaksud rawatan diberikan secara berkala sebelum pendarahan berlaku.

Tujuannya adalah untuk:

• mencegah pendarahan spontan;
• mengurangkan pendarahan sendi;
• melindungi sendi daripada kerosakan;
• membolehkan aktiviti harian yang lebih selamat;
• meningkatkan kualiti hidup.

Dalam hemofilia teruk, pencegahan pendarahan jauh lebih baik daripada hanya menunggu pendarahan berlaku.

Rawatan Bukan Faktor

Perkembangan rawatan hemofilia tidak lagi terhad kepada menggantikan faktor VIII atau IX.

Emicizumab

Emicizumab ialah antibodi bispesifik yang digunakan dalam hemofilia A.

Ia membantu menjalankan sebahagian fungsi faktor VIII dengan mendekatkan faktor IX yang telah diaktifkan dengan faktor X dalam proses pembekuan.

Antara perbezaannya dengan faktor VIII ialah:

• diberikan melalui suntikan di bawah kulit;
• digunakan sebagai profilaksis;
• tidak merupakan faktor VIII sebenar.

Ia boleh digunakan dalam keadaan tertentu termasuk pesakit yang mempunyai inhibitor faktor VIII.

Walau bagaimanapun, emicizumab bukan rawatan untuk menghentikan semua pendarahan akut yang sedang berlaku. Pelan khusus masih diperlukan untuk merawat breakthrough bleeding.

Terapi rebalancing

Satu lagi bidang rawatan yang berkembang ialah rebalancing therapy.

Daripada menggantikan faktor yang hilang, rawatan ini mengurangkan mekanisme semula jadi yang memperlahankan pembekuan darah. Hasilnya, keseimbangan sistem pembekuan dialihkan supaya darah lebih mudah membeku apabila diperlukan.

Beberapa terapi dalam kumpulan ini telah mendapat kelulusan di negara tertentu untuk hemofilia A, B atau kedua-duanya.

Namun, manfaat perlu diseimbangkan dengan risiko seperti pembentukan darah beku yang berlebihan. Rawatan sebegini memerlukan pemilihan pesakit dan pemantauan oleh pakar hematologi.

Ketersediaan terapi moden boleh berbeza mengikut negara dan sistem kesihatan.

Apakah Inhibitor Dalam Hemofilia?

Sebahagian pesakit menghasilkan antibodi terhadap faktor VIII atau IX yang diberikan melalui rawatan.

Antibodi ini dikenali sebagai inhibitor kerana ia meneutralkan faktor pembekuan tersebut.

Apabila inhibitor terbentuk:

• faktor yang biasanya digunakan mungkin menjadi kurang berkesan;
• episod pendarahan lebih sukar dirawat;
• pelan rawatan mungkin perlu diubah.

Doktor boleh melakukan ujian darah khusus untuk mengesan inhibitor.

Antara pendekatan yang boleh digunakan bergantung pada keadaan ialah:

• bypassing agents;
• terapi bukan faktor;
• immune tolerance induction dalam pesakit tertentu.

Pengurusan inhibitor sebaiknya dilakukan melalui pusat rawatan yang berpengalaman dalam hemofilia.

Terapi Gen untuk Hemofilia

Terapi gen merupakan salah satu perkembangan paling penting dalam rawatan hemofilia moden.

Pendekatan terapi gen berasaskan adeno-associated virus atau AAV membawa salinan gen yang mengandungi arahan untuk menghasilkan faktor pembekuan.

Gen tersebut dihantar terutamanya ke sel hati. Matlamatnya ialah membolehkan tubuh menghasilkan lebih banyak faktor VIII atau IX sendiri.

Bagi pesakit yang sesuai, terapi gen boleh:

• meningkatkan aktiviti faktor;
• mengurangkan pendarahan;
• mengurangkan keperluan rawatan profilaksis berulang.

Namun, terapi gen bukan rawatan mudah yang sesuai untuk semua orang.

Pesakit mungkin perlu menjalani:

• penilaian kelayakan yang terperinci;
• pemeriksaan hati;
• ujian antibodi terhadap vektor tertentu;
• pemantauan faktor pembekuan;
• ujian fungsi hati selepas rawatan;
• pemantauan jangka panjang.

Tahap faktor selepas terapi juga boleh berubah dari masa ke masa.

Oleh itu, terapi gen pada masa ini tidak wajar digambarkan sebagai penawar universal dan kekal untuk hemofilia.

Komplikasi Hemofilia

Kerosakan sendi

Antara komplikasi jangka panjang paling penting ialah artropati hemofilia.

Pendarahan berulang ke dalam sendi boleh menyebabkan:

1. darah terkumpul dalam ruang sendi;
2. lapisan sinovium mengalami keradangan;
3. pendarahan menjadi semakin mudah berulang;
4. rawan sendi mula rosak;
5. sendi menjadi sakit dan kaku secara kronik.

Pencegahan pendarahan sejak awal membantu mengurangkan risiko kerosakan ini.

Anemia

Kehilangan darah yang banyak atau berulang boleh menyebabkan anemia pada sesetengah pesakit.

Masalah pergerakan dan sakit kronik

Kerosakan sendi atau otot boleh mengurangkan pergerakan dan menyebabkan sakit jangka panjang.

Fisioterapi merupakan sebahagian penting daripada penjagaan komprehensif bagi pesakit tertentu.

Pendarahan yang mengancam nyawa

Pendarahan ke dalam otak, saluran pernafasan atau organ dalaman boleh menjadi kecemasan perubatan.

Wanita, Pembawa Gen dan Kehamilan

Pandangan lama bahawa wanita hanya “pembawa” dan tidak mengalami simptom hemofilia tidak lagi tepat.

Sesetengah wanita dengan perubahan gen hemofilia boleh mengalami masalah pendarahan yang ketara.

Wanita yang mempunyai sejarah keluarga hemofilia atau diketahui membawa perubahan gen mungkin memerlukan:

• penilaian paras faktor;
• penilaian sejarah pendarahan;
• kaunseling genetik;
• perancangan kehamilan;
• pelan bersalin yang melibatkan pasukan obstetrik dan hematologi.

Ini penting kerana paras faktor pembekuan boleh berubah semasa kehamilan dan risiko pendarahan selepas bersalin perlu dinilai secara individu.

Kehidupan Harian Dengan Hemofilia

Diagnosis hemofilia bukan bermaksud seseorang perlu mengelakkan semua aktiviti fizikal.

Sebaliknya, otot yang kuat dan sendi yang stabil boleh membantu melindungi tubuh daripada kecederaan.

Aktiviti yang sesuai perlu dipilih berdasarkan:

• tahap hemofilia;
• keadaan sendi;
• rawatan profilaksis;
• sejarah pendarahan;
• risiko kecederaan daripada sukan.

Aktiviti berimpak rendah seperti berenang, berjalan dan senaman tertentu sering lebih mudah disesuaikan berbanding sukan yang melibatkan perlanggaran.

Penjagaan pergigian

Kesihatan gigi sangat penting.

Mencegah kerosakan gigi boleh mengurangkan keperluan prosedur pergigian invasif yang mungkin menyebabkan pendarahan.

Beritahu doktor gigi bahawa anda mempunyai hemofilia sebelum sebarang prosedur.

Ubat-ubatan

Sesetengah ubat boleh mengganggu platelet atau meningkatkan risiko pendarahan.

Pesakit hemofilia perlu mendapatkan nasihat doktor sebelum mengambil ubat seperti aspirin atau sesetengah ubat anti-radang bukan steroid.

Pada masa yang sama, jangan menghentikan ubat yang telah diberikan untuk penyakit lain tanpa berbincang dengan doktor.

Penjagaan Hemofilia di Malaysia

Di Malaysia, pengurusan hemofilia melibatkan pendekatan pelbagai disiplin yang boleh merangkumi pakar hematologi, pakar pediatrik, pegawai farmasi, jururawat, fisioterapis, doktor pergigian dan profesional kesihatan lain.

Kementerian Kesihatan Malaysia mempunyai Clinical Practice Guidelines Management of Haemophilia dan pada September 2026 menerbitkan edisi kedua Protokol Haemophilia Medication Therapy Adherence Clinic atau HMTAC.

Program seperti ini memberi penekanan kepada:

• penggunaan terapi faktor yang betul;
• pematuhan rawatan;
• pendidikan pesakit;
• penyimpanan dan pengendalian rawatan;
• pengesanan masalah berkaitan ubat;
• pencegahan komplikasi pendarahan.

Pesakit perlu mengikuti pelan khusus pusat rawatan mereka kerana jenis dan ketersediaan terapi boleh berubah.

Bolehkah Hemofilia Disembuhkan?

Bagi kebanyakan pesakit, hemofilia masih merupakan keadaan sepanjang hayat.

Rawatan faktor dan terapi bukan faktor membantu mengawal atau mencegah pendarahan, tetapi tidak menghapuskan perubahan gen yang menyebabkan penyakit.

Terapi gen mengubah landskap rawatan dengan membolehkan sesetengah pesakit menghasilkan lebih banyak faktor pembekuan sendiri untuk tempoh yang panjang.

Namun, keberkesanan berbeza antara individu dan pemantauan jangka panjang masih diperlukan.

Justeru, lebih tepat untuk mengatakan bahawa hemofilia kini boleh dikawal dengan semakin baik, bukannya mendakwa semua pesakit boleh disembuhkan.

Bila Perlu Berjumpa Doktor?

Dapatkan pemeriksaan jika seseorang:

• kerap mengalami lebam luar biasa;
• mengalami pendarahan yang sukar berhenti;
• mengalami bengkak dan sakit sendi berulang;
• berdarah berlebihan selepas cabut gigi atau pembedahan;
• mempunyai sejarah keluarga hemofilia;
• mempunyai anak yang mengalami pendarahan luar biasa;
• mempunyai haid yang sangat banyak bersama sejarah keluarga hemofilia.

Bagi pesakit yang telah didiagnosis, episod pendarahan yang berbeza daripada kebiasaan juga patut dibincangkan dengan pasukan hematologi.

Kesimpulan

Hemofilia ialah gangguan pendarahan yang disebabkan terutamanya oleh kekurangan faktor VIII dalam hemofilia A atau faktor IX dalam hemofilia B. Penyakit ini paling kerap diwarisi melalui kromosom X, tetapi ia juga boleh muncul dalam keluarga tanpa sejarah hemofilia yang diketahui.

Pendarahan sendi berulang merupakan salah satu komplikasi utama kerana ia boleh menyebabkan kerosakan sendi kekal. Pendarahan di otak, leher atau organ dalaman pula boleh menjadi kecemasan.

Rawatan hemofilia telah berkembang jauh daripada rawatan episodik semata-mata. Profilaksis dengan faktor pembekuan, terapi bukan faktor, pengurusan inhibitor dan terapi gen kini memberikan lebih banyak pilihan kepada pesakit.

Kunci utama ialah diagnosis yang tepat, pencegahan pendarahan, pematuhan terhadap rawatan dan penjagaan jangka panjang bersama pasukan yang berpengalaman dalam hemofilia.

Soalan Lazim Tentang Hemofilia