Penyakit Albino – Punca, Tanda dan Komplikasi

Albino merupakan penyakit genetik yang disebabkan oleh kecacatan pada gen-gen tertentu yang menyebabkan tiada atau kurangnya penghasilan melanin.

Albino merupakan sejenis penyakit genetik yang jarang berlaku dan akan menyebabkan kulit, rambut atau mata menjadi tiada warna atau ada sedikit sahaja warna. Albino juga dikaitkan dengan masalah penglihatan.

Menurut Persatuan Kebangsaan Untuk Albino dan Hipopigmentasi, lebih kurang 1 daripada 18,000 ke 20,000 orang di Amerika Syarikat menghidap penyakit albino.

Punca albino

Albino merupakan genetik yang diwarisi sejak lahir. Seseorang mempunyai peluang untuk lahir dengan penyakit albino jika kedua-dua ibu bapanya menghidap albino atau kedua-dua ibu bapanya merupkan pembawa gen albino.

Punca berlakunya albino adalah disebabkan oleh kecacatan pada satu daripada beberapa gen yang menghasilkan dan mengawal melanin, iaitu sejenis pigmen yang memberikan warna pada kulit, mata, dan rambut. Kecacatan ini mungkin menyebabkan tiada melanin dihasilkan atau boleh mengurangkan penghasilan melanin.

Dalam kebanyakan jenis albino, kedua-dua ibu bapa mesti menjadi pembawa barulah anak yang dilahirkan menjadi albino. Kebanyakan penghidap albino mempunyai ibu bapa yang hanya pembawa gen albino dan tidak mempunyai sebarang gejala albino.

Terdapat beberapa jenis albino, termasuklah yang boleh memberi kesan kepada mata, yang berlaku apabila ibu bapa menurunkan gen albino kepada anak lelaki sahaja.

Jenis-jenis albino

Kecacatan gen yang berbeza menyebabkan terdapat beberapa jenis albino. Antara jenis-jenis albino ini termasuklah:

  • albino okulokutaneus (OCA)
  • albino okular
  • sindrom Hermansky-Pudlak
  • sindrom Chediak-Higashi
  • sindrom Griscelli

Albino okulokutaneus (OCA)

OCA memberi kesan kepada kulit, rambut dan mata. Lebih kurang 1 daripada 70 orang mengalami mutasi pada gen OCA.

Terdapat beberapa sub-jenis OCA ini.

OCA1

OCA1 disebabkan oleh kecacatan pada enzim tyrosinase. Ianya boleh dipecahkan kepada 2 jenis lagi iaitu:

  • OCA1a. Mereka dengan OCA1 langsung tiada melanin. Penghidap albino jenis ini mempunyai rambut putih, kulit yang pucat dan bermata cerah.
  • OCA1b. Penghidap OCA1b pula boleh menghasilkan sedikit melanin. Mereka mempunyai kulit, rambut, dan mata berwarna cerah. Warna ini juga mungkin akan semakin bertambah dengan umur.

OCA2

Gejala OCA2 kurang teruk berbanding OCA1. Ianya disebabkan oleh kecacatan pada gen OCA2 yang menyebabkan kurangnya penghasilan melanin. Penghidap OCA2 ini dilahirkan dengan warna kulit yang cerah. Rambut mereka mungkin berwarna kuning, perang atau coklat cair.

OCA2 kerap berlaku kepada mereka yang berketurunan Afrika dan Orang Asal Amerika.

OCA1 dan OCA2 merupakan jenis albino yang paling kerap berlaku diseluruh dunia. Lebih kurang 1 dari 40,000 orang mengalami OCA1 dan 1 daripada 39,000 orang menghidap OCA2.

OCA3

OCA3 berlaku disebabkan kecacatan pada gen TYRP1. Ianya memberi kesan kepada orang yang berkulit gelap, terutamanya yang tinggal di selatan Afrika. Penghidap OCA3 mempunyai kulit berwarna coklat-kemerahan, rambut kemerahan dan mata berwarna coklat atau perang.

OCA4

OCA4 berlaku disebabkan oleh kecacatan pada protein SLC45A2. Ianya menyebabkan penghasilan melanin yang sedikit dan selalunya berlaku kepada mereka yang berketurunan Asia Timur. Penghidap OCA4 mempunyai gejala yang sama seperti penghidap OCA2.

Sub-jenis yang lain

OCA5, OCA6, dan OCA7 merupakan sub-jenis OCA yang jarang berlaku.

OCA5 dan OCA7 telah dilaporkan berlaku dalam satu keluarga sahaja bagi setiap jenis. OCA6 pula telah dilaporkan berlaku pada satu keluarga dan seorang individu.

Albino okular

Albino okular berlaku disebabkan oleh mutasi gen pada kromosom X dan hampir kesemuanya berlaku kepada jantina lelaki.

Penghidap albino okular akan kekurangan warna pada retina dan iris mata. Namun albino jenis ini tidak memberi kesan kepada warna kulit atau rambut.

Sindrom Hermansky-Pudlak

Sindrom Hermansky-Pudlak merupakan jenis albino yang jarang berlaku yang disebabkan oleh kecacatan pada satu dari 10 gen. Ianya menyebabkan gejala yang sama seperti OCA. Namun ianya juga memberi kesan kepada paru-paru, usus, dan menyebabkan masalah pendarahan.

Sindrom ini lebih kerap berlaku di Puerto Rico.

Sindrom Chediak-Higashi

Sindrom Chediak-Higashi merupakan jenis albino yang juga jarang berlaku yang disebabkan oleh kecacatan pada gen LYST. Ianya menyebabkan gejala yang sama seperti OCA, tetapi mungkin tidak memberi kesan kepada keseluruhan kulit. Terdapat kurang daripada 500 kes sindrom ini yang dilaporkan di seluruh dunia.

Kulit penghidap selalunya berwarna krim atau kelabu. Rambut pula berwarna coklat atau perang keperakan. Penghidap sindrom ini juga boleh mempunyai kecacatan pada sel darah putih, yang menyebabkan mereka mudah mendapat jangkitan.

Sindrom Griscelli

Sindrom Griscelli merupakan penyakit genetik yang sangat jarang berlaku. Ianya disebabkan oleh kecacatan pada satu daripada tiga gen. Hanya terdapat lebih kurang 150 kes sindrom ini yang dilaporkan di seluruh dunia dari tahun 1978 sehingga 2018.

Ianya merupakan albino yang mungkin tidak memberi kesan kepada seluruh badan dan penghidap juga boleh mendapat masalah imun dan neurologikal. Sindrom Griscelli selalunya menyebabkan kematian dalam 10 tahun pertama kehidupan penghidapnya.

Tanda dan gejala

Mereka yang menghidap albino akan mengalami gejala-gejala berikut:

  • kulit, rambut atau mata tidak berwarna
  • kulit, rambut atau mata berwarna lebih cerah
  • tompokan pada kulit yang tidak berwarna

Albino juga boleh menyebabkan masalah penglihatan, di mana gejalanya termasuklah:

  • strabismus, atau mata juling
  • photophobia, atau sensitif terhadap cahaya
  • nystagmus, atau pergerakan mata pantas tanpa kawalan
  • penglihatan terjejas atau kebutaan
  • astigmatism, atau rabun silau

Pengesanan albino

Cara yang paling tepat bagi mengesahkan albino adalah melalui ujian genetik bagi mengesan kecacatan gen yang berkaitan albino.

Cara yang lebih cepat bagi mengesan albino pula adalah melalui pemeriksaan gejala oleh doktor atau ujian elektroretinogram. Ujian ini mengukur tindakbalas sel yang sensitif terhadap cahaya di dalam mata bagi mengesan masalah mata berkaitan albino.

Rawatan albino

Albino tidak boleh disembuhkan. Tetapi terdapat rawatan bagi melegakan gejala dan mengelakkan komplikasi akibat pancaran cahaya matahari.

Antara rawatan ini termasuklah:

  • cermin mata gelap bagi melindungi mata daripada sinaran ultraviolet (UV) matahari
  • memakai pakaian pelindung dan menyapu sunsceen pada kulit bagi melindungi dari sinaran UV
  • memakai cermin mata bagi memulihkan penglihatan
  • melakukan pembedahan kepada otot mata bagi memperbetulkan pergerakan mata

Terdapat kajian menunjukkan bahawa ubat nitisinone boleh membantu meningkatkan melanin pada kulit dan rambut pesakit albino jenis OCA1b tetapi kajian lanjut masih dijalankan.

Hidup dengan penyakit albino

Kebanyakan jenis albino tidak mengganggu jangka hayat seseorang.

Hanya sindrom Hermansky-Pudlak, sindrom Chediak-Higashi, dan sindrom Griscelli yang boleh mengurangkan jangkahayat pesakit albino. Ini kerana terdapat beberapa masalah kesihatan yang dikaitkan dengan sindrom-sindrom ini. Namun sindrom ini jarang berlaku.

Mereka yang menghidap albino mungkin perlu mengurangkan aktiviti luar kerana kulit dan mata pesakit lebih sensitif terhadap cahaya matahari. Sinaran UV dari matahari boleh menyebabkan kanser kulit dan hilang penglihatan pada sesetengah penghidap albino.

Langgan Newsletter Kami
Jom dapatkan notifikasi artikel-artikel terbaru kami terus ke email anda!
Laman web ini bertujuan untuk memberikan pengetahuan am sahaja dan tidak membuat sebarang nasihat perubatan individu. Jika anda mempunyai apa-apa simptom sila berjumpa doktor dengan kadar segera.